“病因总算搞清楚了”，牛牛的妈妈叹了一口气，心中喜忧参半。
牛牛是一个2岁9个月的男孩，与大多数男孩不同的是，牛牛现在还不能独自走路，认知、言语发育也落后了许多。
在当地做了几个阶段的恢复医治，作用也不太显着，爸爸和妈妈都不知道该怎样办了。
一次偶尔的时机，牛牛的妈妈听朋友说能够去长沙看看，抱着试一试的主意，一家人来到了湖南省妇幼保健院（湖南省生殖医学研究院）儿童恢复科。
具体了解病史后，牛牛的血尿代谢和基因芯片都没有显着反常，但牛牛的外形特征引起了医师的留意。
头围偏大，前额杰出，左边的上下肢都有六指（趾）变形，可能是一种稀有病。
本来，牛牛的OFD1基因有一个碱基发生了骤变，是一个致病性骤变，与Joubert综合征相关。
Joubert综合征是以小脑蚓部发育不良或缺如，新生儿期呼吸反常，后期运动认知发育落后等为首要临床表现，部分患儿伴有肝纤维化、多指（趾）变形等。
少量患儿有先心病、唇腭裂等，是一种稀有病。
患病率约为1/10万，这个病现在没有特异性医治办法。
首要是对症医治及恢复训练，并且该病大部分预后较差，约1/3死于呼吸衰竭，1/3死于肾功能衰竭。
因而，产前筛查、前期确诊在防备该病的过程中具有重要的价值。
（修改zebra。部分图片来自网络，侵删）
（首发来历：湖南省妇幼保健院微信大众号）
湖南医聊特约作者：湖南省妇幼保健院（湖南省生殖医学研究院）儿童恢复科 何伟军
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